专利名称：检测基因组多突变类型的方法专利类型：发明专利发明人：杨文婷,陈亮
申请号：CN201811588377.8申请日：20181225公开号：CN109337957A公开日：20190215
摘要：本发明涉及一种检测基因组多突变类型的方法，基于BAM文件作为输入文件，对肿瘤组织样本进行检测，检测不同样本类型的多种突变信息，对肿瘤组织样本进行检测的步骤包括：1)检测单核苷酸突变；2)检测插入缺失；3)检测结构变异；4)检测复杂变异。本发明提供的检测基因组多突变类型的方法，采用有监督的方法和无监督的方法相结合得到的GeneReader算法检测插入缺失，优化了局部比对的精准度，并且在速度上做到了随测序深度的增加成线性增长，检测效果好，检测结果准确，可以很好地满足实际应用的需要。
申请人：江苏医联生物科技有限公司
地址：225000 江苏省扬州市高新技术产业开发区开发西路217号
国籍：CN
代理机构：北京文苑专利代理有限公司
代理人：朱青
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